Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie (auch Chorionbiopsie) ist eine Untersuchungsmethode im Rahmen der Pränataldiagnostik, die bereits zu einem früheren Zeitpunkt in der Schwangerschaft angewendet werden kann, als die Amniozentese.
Prinzip
Während des ersten Schwangerschaftsdrittel umkleidet extraembryonales Gewebe die Außenseite der Amnionhöhle. Das Gewebe gehört zwar nicht zum Fötus, ist mit diesem aber genetisch identisch. Im Bereich des Nabelschnuransatzes verdickt es sich zum "Chorion frondosum", welches mit bäumchenartig verästelten Strukturen (den Chorionzotten) besetzt ist und das sich später zur Plazenta weiterentwickelt. Sonographisch kann dieser Bereich etwa ab der 6. - 8. Schwangerschaftswoche abgegrenzt werden.
Insgesamt werden ca. 20 ? 30 mg Zotten entnommen und einer DNA-Analyse sowie Karyotypisierung unterzogen. Ergebnisse einer Direktpräparation liegen nach 1 ? 2 Tagen vor und erlauben bereits eine zuverlässige Diagnose von Trisomie 13, 18 und 21. Bei widersprüchlichen Ergebnissen muss das Ergebnis der Langzeitkultur abgewartet werden, die nach 10 Tagen vorliegt und eine diagnostische Sicherheit von 99,8 % aufweistAnwendungsrisiko
Jauviaux und Rodeck (1995) geben die Zunahme des Risikos eines Spontanaborts nach einer Chorionzottenbiopsie im Vergleich zu einer späten Amniozentese mit 0,5 % bis 4 % an. Diese Spannbreite ergibt sich aus den beträchtlichen Unterschieden im Design der Vergleichsstudien und besonders der unterschiedlichen Anzahl und Erfahrung der involvierten Diagnostiker. Das gewichtete Mittel aus den bei Jauviaux und Rodeck (1995) angegebenen Daten ergibt ein Risiko von 8,8% für einen Spontanabort nach einer Chroionzottenbiopsie im Vergleich zu 5,7 % bei Amniozentesen. Es muss jedoch beachtet werden, dass Chorionzottenbiopsien meist zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, Amniozentesen hingegen in der Regel erst nach der 14. Woche. Einige Studien weisen darauf hin, dass das Risiko eines Spontanaborts nach einer Chorionzottenbiopsie geringer ist als nach einer Frühamniozentese (Jauvinaux & Rodeck, 1995).
Neben potientiellen Komplikationen wie Gefäßverletzungen und Infektionen werden als Langzeiteffekte insbesondere Deformationen an den Extremitäten des Fötus (Limb Reduction Defects) diskutiert (Jauvinaux & Rodeck, 1995). In der Allgemeinbevölkerung tritt dieser Defekt mit einer Häufigkeit von 0,03 % bis 0,06 % auf. Studien mit dem Ziel einer Quantifizierung des Risikos der Deformation der Beine nach eine Chorionzottenbiopsie ergaben Inzidenzen von 0,06 % bis 2%. Das gewichtete Mittel beträgt 0,178% und stellt somit ? auf niedrigem Niveau ? eine 3 bis 5-fache Erhöhung des Risikos dar.