Chorea Huntington
Die Chorea Huntington (im Volksmund früher auch Veitstanz genannt, s. u.) ist eine dominant vererbte, degenerative Nervenerkrankung, die meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr zu ersten Krankheitssymptomen führt. Es ist eine der häufigsten erblich bedingten Hirnstörungen - etwa einer von 10.000 bekommt sie.Auf Grund der späten Symptomatik wird diese Erbkrankheit bzw. das krankmachende Allel meist schon auf die Nachkommen mit 50%iger Wahrscheinlichkeit übertragen.
Wenn der Krankheitsverlauf beginnt, ist er meist irreversibel und führt unweigerlich zum Tode.
Seit 1993 läßt sich das krankmachende Allel auf dem 4. Chromosom nachweisen.
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2 Psychische Beschwerden 3 Herkunft des Namens 4 Medizinischer Hintergrund 5 Quellen 6 Weblinks |
Psychische Beschwerden gehen den neurologischen Beschwerden häufig voran. Im Frühstadium werden leichte Beeinträchtigungen der intellektuellen Fähigkeiten sowie Gedächtnisstörungen oft übersehen. Zu den ersten Erscheinungen eines psychischen Abbaus gehören ein unbedachtes und impulsives Verhalten sowie eine Enthemmung in zwischenmenschlichen Beziehungen. Aufgrund der mangelhaften Kontrolle über die Muskulatur, z.B. des Gesichtes mit Grimassieren, kann der falsche Eindruck eines bereits fortgeschrittenen Persönlichkeitsverlustes entstehen, was bei den Patienten Resignation und Depressionen hervorruft. Man führt die relativ hohe Suizidrate unter den Huntington-Patienten nicht nur auf die extrem schlechte Prognose sondern auch auf diesen Zusammenhang zurück.
Im Spätstadium der Erkrankung haben alle Patienten eine Demenz entwickelt, das heißt, es ist zum Verlust geistiger Fähigkeiten gekommen. So finden sich Störungen der Merkfähigkeit, damit im Zusammenhang stehend eine Desorientierung und eine Sprachverarmung. Einige Patienten entwickeln Wahnvorstellungen.
Ausgelöst wird dieser Schwund durch ein abnormales Protein, das erstens ein Zellgift ist und zweitens die Produktion eines wichtigen Wachstumfaktors nicht mehr anregt. Man hat entdeckt, dass die Bauanleitung dieses Protein im kurzen Ende des Chromosoms 4 liegt. Schon bei gesunden Menschen wiederholt sich dort das Basentripletts CAG (Cytosin, Adenin, Guanin) 9 bis 35 Mal - ein so genanntes Stotter-Gen; bei Kranken kommt dieses Tripletts bis zu 250 Mal vor. Je häufiger diese Wiederholung ist, desto früher tritt Chorea auf. CAG synthetisiert die Aminosäure Glutamin. Wie das mutierte Protein den Schaden in den Nervenzellen anrichtet, ist noch nicht bekannt.
Neurologische Beschwerden
Die Erkrankung beginnt mit einer Bewegungsunruhe der Extremitäten, also der Arme und Beine, des Kopfes sowie des Rumpfes. Diese Unruhe steigert sich zu choreatischen Hyperkinesien. Das sind plötzlich einsetzende, unwillkürliche Bewegungen verschiedener Muskeln, wodurch die Willkürbewegungen unterbrochen werden. Betroffene versuchen zunächst, die choreatischen Bewegungen zu verbergen, in dem sie diese in willkürliche Bewegungsabläufe einbauen, z.B. lecken sie sich nach dem unwillkürlichen Herausstrecke der Zunge die Lippen oder streichen sich nach einer einschießenden Beugebewegung des Armes über das Haar. Zunehmend geraten die Muskelbewegungen aber außer Kontrolle. Beim Vollbild der Erkrankung kommt es zum plötzlichen Grimassieren und zu schleudernden Bewegungen von Armen und Beinen. Sprechen und Schlucken fallen zunehmend schwer (Dysarthrophonie und Dysphagie). Die Bewegungsunruhe verstärkt sich unter seelischer und körperlicher Belastung. Obwohl die unkontrollierten Bewegungen im Schlaf aufhören, nehmen sie bei Ermüdung eher zu. Die anfangs choreatischen Hyperkinesien wandeln sich mit zunehmenden Krankheitsverlauf in Bradykinesen, also in eine Verlangsamung der Bewegungsanläufe. Durch Erhöhung des Muskeltonus können die Gliedmaßen minuten- bis stundenlang in einer schmerzhaften Fehlstellung verharren. Anstelle des Grimassierens tritt dann der Mutismus, d.h. der Patient ist nicht mehr in der Lage, durch Mimik, Gestik und Sprache zu reagieren. Das Schlucken und Atmen fällt den Patienten immer schwerer und kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Die Huntington-Krankheit nimmt einen über 5-20 Jahre dauernden Verlauf. Psychische Beschwerden
Herkunft des Namens
Über Chorea Huntington (choros, griechisch für Tanz) wurde 1872 vom Arzt George S. Huntington (1851-1916) aus Ohio ausführlich berichtet. Er erkannte, dass diese Krankheit ein Erbleiden war. Der deutsche Namen ist erblicher Veitstanz.Medizinischer Hintergrund
Bei den betroffenen Personen verkümmert der Streifenkörper im Gehirn. Er hat einen dämpfenden Einfluss auf auf die motorische Aktivität der Hirnrinde. Dies erklärt die unfreiwilligen Bewegungen der Betroffenen.Quellen
Weblinks
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